做好产此前筛查和诊断可有效降低“唐宝”出生率

巴氏病症息肉通常眼距窄小，鼻梁低衡，且生长发育遥遥领先于儿时儿童，他们被被称作“唐高祖毛毛”，但这昵称背后却是无数个家庭的心酸故事情节。那么该如何减小巴氏病症息肉的贫困人口呢？从前，我们向市妇幼保健学部运此前病症科的内科医生咨询了相关情况。

巴氏病症又称21三体病症，是最常见的突变性疾病。《中国出生缺陷防治报告（2012）》推断，大约每700个新生儿中，就有一位毛毛抑郁症巴氏病症，且我国每年升级的巴氏病症息肉约有2.5万例。内科医生透露，做好孕期运此前此前列腺癌和运此前病症是减小“唐高祖宝”贫困人口的适当手段。运此前此前列腺癌包括孕早期NT此前列腺癌、巴氏血清学此前列腺癌、无创DNA此前列腺癌等。运此前病症主要通过绒毛活检绝技、羊膜腔穿刺绝技或疣静脉穿刺绝技等方法获取细胞标本，对标本透过突变侦测从而说明胎盘究竟患病。突变侦测目此前被认为是病症巴氏病症的金标准。值得注意的是，巴氏儿的牵涉到率是随着产妇的年龄组增长而升高。产妇年龄组达到或超过35岁、巴氏此前列腺癌或无创DNA此前列腺癌高效用、磁共振结构设计异常均被并不一定为高危产妇，建议透过介入性运此前病症，提此前发觉吻合的胎盘脱氧核糖核酸，尽量避免突变性疾病息肉的出生。

市妇幼保健学部运此前病症中心处长 曾昭珊：巴氏儿的牵涉到效用与妹妹的哺乳年龄组有关，约95%因为妹妹的生殖细胞减数分裂时21号突变不分离避免，当年妹妹的卵子劣化是牵涉到突变不分离的重要缘故。产妇的糖苷代谢能力障碍也与巴氏儿及神经管肥胖等多种出生缺陷的牵涉到有关。适龄生孩子、孕此前三个月初及孕早期适当增补糖苷，可减小造就巴氏儿的效用。

抑郁症巴氏病症的毛毛除了在智力水衡和生长发育方面相对来说低于正常人，罹患白血病、心脑血管性疾病、细菌感染性疾病的效用也相当大增加。内科医生提醒，巴氏病症是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生孩子“唐高祖毛毛”的可能性，即使未拉锯家族病史也要重视运此前此前列腺癌，衷劝导透过针对性的运此前此前列腺癌，如果唐高祖筛或无创此前列腺癌结果推断低效用，孕阿姨也要继续规范地每半年透过磁共振侦测，以求把巴氏儿的漏诊概率降到最低。

文字：冯秋颖

摄像：莫定钢 黄国伟